۱۷- هیدروکسی پروژسترون  (OHPــ17) هورمونی استروئیدی است که به عنوان بخشی از فرآیند تولید هورمون کورتیزول تولید می‌شود. این آزمایش میزان OHPــ17  در خون را برای تشخیص و یا ارزیابی هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) اندازه‌گیری می‌کند، یک بیماری ارثی که منجر به کاهش کورتیزول و آلدوسترون آدرنال و افزایش تولید هورمون جنسی مرد (آندروژن) می‌شود.

OHPــ17 از کلسترول مشتق شده است. این یک هورمون استروئیدی فعال نیست، اما پیش ماده‌ای است که می‌تواند به هورمون‌های فعال تبدیل شود. غدد فوق کلیوی هورمون کورتیزول را تولید می‌کنند که به تجزیه پروتئین، گلوکز و لیپیدها کمک می‌کند، فشار خون را حفظ و سیستم ایمنی بدن را تنظیم می‌کند. غدد فوق کلیه همچنین هورمون‌های استروئیدی دیگری مانند آلدوسترون که به تنظیم سطح نمک و فشار خون کمک می‌کند، و آندروژن‌ها (موادی مانند تستوسترون که باعث ویژگی‌های جنسی مردان و همچنین اثرات دیگر می‌شوند) را تولید می‌کنند. چندین آنزیم برای تکمیل مراحل تولید کورتیزول مورد نیاز است. اگر یک یا چند آنزیم کمبود یا عدم کارایی داشته باشند، مقدار ناکافی کورتیزول تولید می‌شود، همانطور که در هیپرپلازی مادرزادی آدرنال رخ می‌دهد. شایع‌ترین علت هیپرپلازی مادرزادی آدرنال کمبود نسبی یا کامل آنزیم ۲۱- هیدروکسیلاز است که حدود ۹۰٪ موارد را تشکیل می‌دهد.

از آنجا که سطح پایین کورتیزول باعث بالا رفتن سطح هورمون هیپوفیزی (هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک یا ACTH ) می‌شود که رشد غده فوق کلیه و تولید هورمون را تحریک می‌کند، اندازه غده فوق کلیه افزایش می‌یابد (هیپرپلازی آدرنال). با این حال، افزایش اندازه و فعالیت نمی‌تواند بر تولید کورتیزول غلبه کند. مواد دیگری مانند ۱۷- هیدروکسی پروژسترون و آندروژن ها که نیازی به آنزیم معیوب ندارند، بیش از حد تولید می‌شوند. به همین دلیل آزمایش OHPــ17 می‌تواند به تشخیص هیپرپلازی مادرزادی آدرنال کمک کند. هیپرپلازی مادرزادی آدرنال گروهی از اختلالات ارثی است که به دلیل جهش‌های ژنی خاص ایجاد می‌شود و با کمبود آنزیم مربوط به کورتیزول همراه است. حدود ۹۰٪ موارد CAH ناشی از جهش در ژن ۲۱- هیدروکسیلاز است که CYP-21 یا P450c1 یا CYP21A2 نیز نامیده می‌شود و ممکن است به دلیل تجمع OHPــ17 در خون تشخیص داده شود. این بیماری زمانی ایجاد می‌شود که هر دو ژن، یکی از هر یک از والدین، ​​دارای جهش‌هایی باشند که فعالیت آنزیمی را که ژن برای آن کد می‌کند کاهش یا متوقف می‌کند. والدین ممکن است ناقل باشند و ناقلین هیچ نشانه‌ای از بیماری نداشته باشند.

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال به همراه کمبود ۲۱ -هیدروکسیلاز از نوع شدید یا خفیف به ارث می‌رسد:

- اشکال شدید باعث تولد نوزادان با کمبود جدی آلدوسترون و کورتیزول می‌شود که نیاز به مراقبت پزشکی دارند. این فرم شدید اغلب در دوران نوزادی در طی غربالگری معمول نوزاد یا در اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود. اگر با غربالگری تشخیص داده نشود، ممکن است در اوایل کودکی با علائم و نشانه‌هایی مانند استفراغ، بی‌حالی، کمبود انرژی (بی‌حالی)، بی اشتهائی، نقص رشد، کمبود آب بدن و فشار خون پایین، به ویژه در بیماری حاد وجود داشته باشد. با توجه به آندروژن‌های اضافی، ایجاد ویژگی‌های جنسی مردانه در زنان (مردانه شدن) می‌تواند رخ دهد. نوزادان مونث ممکن است اندام‌های جنسی داشته باشند که به وضوح، مذکر و یا مونث نباشند (دستگاه تناسلی نامشخص)، در نتیجه تعیین جنسیت آن‌ها دشوار است. زنان ممکن است موهای زائد در صورت و بدن (هیرسوتیسم) و سایر خصوصیات جنسی ثانویه مردان در دوران کودکی و نوجوانی داشته باشند و همچنین قاعدگی نامنظم داشته باشند. افراد مذکر مبتلا به این بیماری از بدو تولد طبیعی به نظر می‌رسند اما ممکن است دچار ویژگی‌های جنسی زودرس شوند و بعداً در معرض خطر مشکلات باروری قرار دارند.

- در فرم ملایم و در عین حال شایع‌تر هیپرپلازی مادرزادی آدرنال به دلیل کمبود ۲۱ -هیدروکسیلاز، ممکن است فقط کمبود نسبی آنزیم وجود داشته باشد. این نوع که بعضی اوقات CAH با شروع دیررس یا غیر کلاسیک نامیده می‌شود، می‌تواند علائمی داشته باشد که هر زمان در دوران کودکی، نوجوانی یا بزرگسالی بروز کند. علائم ممکن است مبهم باشد، ممکن است با گذشت زمان به آرامی ایجاد شود و در افراد مختلف متفاوت باشد. اگرچه این نوع هیپرپلازی مادرزادی آدرنال تهدید کننده زندگی نیست، اما ممکن است در رشد، نمو و بلوغ کودکان مشکل ایجاد کند و در بزرگسالان منجر به ناباروری شود.