پورفیرین‌ها گروهی از ترکیبات هستند که توسط ساختار شیمیایی آن‌ها تعریف می‌شوند. این ترکیبات از محصولات جانبی سنتز "هم" هستند و به طور معمول به مقدار کم در خون و مایعات دیگر وجود دارند. آزمایش‌های پورفیرین، پورفیرین‌ها و پیش سازهای آن‌ها را در ادرار، خون و یا مدفوع اندازه‌گیری می‌کند.

Heme یک رنگدانه حاوی آهن است که جزئی از هموگلوبین و تعدادی از پروتئین‌های دیگر می‌باشد و از یک قسمت آلی (پروتوپورفیرین) متصل به یک اتم آهن تشکیل شده است. سنتز "هم" یک فرآیند گام به گام است که نیاز به عملکرد متوالی هشت آنزیم مختلف دارد. اگر کمبودی در یکی از این آنزیم‌ها وجود داشته باشد، ادامه‌ی این فرآیند متوقف می‌شود و پورفیرین‌های میانی مانند اوروپورفیرین، کوپروپورفیرین و پروتوپورفیرین در مایعات و بافت‌های بدن جمع می‌شوند. نوع پیش سازهای جمع شده بستگی به آنزیمی دارد که مقدار آن دچار کمبود است و می‌توانند اثرات سمی داشته باشند.

آزمایش‌های پورفیرین برای کمک به تشخیص و پایش گروهی از اختلالات به نام پورفیریاها استفاده می‌شود. هفت نوع پورفیریا وجود دارد و هر کدام با کمبود آنزیمی مختلفی همراه هستند. اکثر پورفیریاها در نتیجه تغییر ژن به ارث می‌رسند (واریانت). پورفیریاها ممکن است براساس علائم و نشانه‌های بیماری به عنوان عصبی، پوستی یا هر دو طبقه‌بندی شوند.

پورفیریاهایی که باعث علائم عصبی می‌شوند، با حملات حاد که چند روز یا چند هفته ادامه دارد، شناخته می‌شوند. علائم و نشانه‌های حین حمله شامل درد شکم، یبوست، گیجی، توهم و یا تشنج است. چهار نوع پورفیریای عصبی وجود دارد: پورفیری متناوب حاد (AIP)، پورفیریای متنوع (VP)، کوپروپورفیریای ارثی (HCP) و پورفیریای با نارسائی ALA دهیدراتاز که خیلی نادر است. برخی موارد VP و HCP نیز ممکن است علائم پوستی نیز داشته باشند.

پورفیریای پوستی با حساسیت به نور همراه است که باعث قرمزی، تورم، احساس سوزش، تاول زدن، ضخیم شدن پوست، هایپرپیگمانتاسیون (رنگدانه ای شدن بیش از حد پوست) و یا زخم شدن می‌شود.

سه نوع پورفیریای پوستی وجود دارد: پورفیری کوتانئا تاردا (PCT)، پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک (EPP) و پورفیریای اریتروپوئتیک مادرزادی (CEP).

متخصصان هنوز در مورد وراثت همه پورفیریاها به توافق نرسیده اند. PCT ممکن است در اثر عوامل ژنتیکی یا محیطی مانند قرار گرفتن در معرض برخی مواد شیمیایی یا آسیب قابل توجه به کبد ایجاد شود. این نوع PCT "اکتسابی" یا "تک گیر" نامیده می‌شود. در بیماران مبتلا به PCT اکتسابی، این اختلال معمولا پس از 30 سالگی ایجاد می‌شود و شروع آن در دوران کودکی نادر است.

برای تشخیص پورفیریاها، آزمایشگاه‌ها پورفیرین‌ها و پیش‌سازهای آن‌ها را در ادرار، خون و یا مدفوع اندازه‌گیری می کنند. این آزمایشات ممکن است شامل اندازه‌گیری یک یا چند مورد زیر باشد:

• پورفوبیلینوژن (PBG)، یک پیش سازپورفیرین، در نمونه ادرار اندازه‌گیری می‌شود.
• (ALA) دلتا آمینو لوولینیک اسید، یک پیش‌ساز دیگرپورفیرین، در نمونه ادرار اندازه‌گیری می‌شود.
• پورفیرین‌ها (اوروپورفیرین، کوپروپورفیرین و پروتوپورفیرین) در ادرار، خون یا مدفوع اندازه‌گیری می‌شوند.

آزمایشگاه‌های تخصصی ممکن است آزمایش یک یا چند آنزیمِ آسیب دیده را پیشنهاد دهند. معمولا آنزیمی که اندازه‌گیری می‌شود، پورفوبیلینوژن دآمیناز (PBG-D) در گلبول‌های قرمز خون است که این آزمایش برای پورفیری حاد متناوب انجام می‌گیرد. آزمایشگاه‌هایی نیز هستند که آزمایش ژنتیکی را برای واریانت‌های ژنی خاص که باعث ایجاد یکی از انواع پورفیریا می‌شود، ارائه می‌دهند اما این نوع آزمایش به طور گسترده‌ای در دسترس نیست. اگر پزشک به نوع خاصی از پورفیریا شک دارد، ممکن است یک نمونه برای آزمایش ژنتیک به آزمایشگاه مرجع مربوطه ارسال کند.