ژن Janus Kinase 2 که به اختصار JAK2 نامیده می‌شود، دستورالعمل‌هایی را برای ساخت پروتئین JAK2 به سلول‌ها ارائه می‌دهد. این پروتئین باعث رشد و تقسیم سلولی می‌شود و به ویژه برای کنترل تولید سلول‌های خونی در مغز استخوان مهم است.

 این آزمایش به دنبال موتاسیون‌هایی در JAK2 است که با اختلالات مغز استخوان ناشی از تولید بیش از حد سلول‌های خونی مرتبط است.

 اختلالات مغز استخوان ناشی از جهش‌های JAK2 به عنوان نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو شناخته می‌شود که در آن مغز استخوان بیش از حد گلبول سفید، گلبول قرمز و یا پلاکت تولید می‌کند. 

برخی از نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو که معمولاً با جهش‌های JAK2 مرتبط هستند عبارتند از: 

• پلی سیتمی ورا (PV) - مغز استخوان تعداد زیادی گلبول قرمز می‌سازد.
•  ترومبوسیتمی اساسی (ET) – تعداد زیادی مگاکاریوسیت (سلول‌های سازنده ی پلاکت) در مغز استخوان وجود دارد.
• میلوفیبروز اولیه (PMF)، همچنین به عنوان میلوفیبروز مزمن ایدیوپاتیک یا متاپلازی میلوئید آگنوژنیک شناخته می‌شود  – تعداد زیادی سلول‌های تولید کننده پلاکت و سلول‌های تولید کننده‌ی بافت اسکار در مغز استخوان وجود دارد.

 آزمایش اولیه‌ی JAK2 عبارت از آزمایش JAK2 V617F است که نامگذاری آن براساس جهش در یک مکان خاص در ژن JAK2 می‌باشد.

 جهش JAK2V617F اکتسابی است و نه ارثی و در نتیجه ی  تغییر یک جفت باز  نوکلئوتیدی DNA پدید می‌آید. 

در JAK2، این نوع جهش، جهش نقطه‌ای نامیده می‌شود، جایگزین آمینو اسید والین (V کوتاه شده) با فنیل آلانین (به اختصار F) می‌شود. (فنیل آلانین بجای والین می‌نشیند).

 این تغییر در اسید آمینه منجر به ایجاد یک پروتئین JAK2 می‌شود که به طور مداوم روشن است و منجر به تولید بدون کنترل سلول‌های خونی می‌شود. جهش‌های دیگر در ژن JAK2 نیز با نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو در ارتباط است.  بیش از ۵۰ جهش مختلف شناسایی شده است. آزمایشاتی برای تشخیص جهش در اگزون 12 JAK2 و برای شناسایی سایر جهش‌ها  غیر از  V617F وجود دارد.

نمونه مورد نیاز چیست؟

نمونه خون که از طریق ورید بازویی بدست می آید. گاهی ممکن است نیاز به آسپیراسیون مغز استخوان باشد. 

آماده سازی برای آزمایش  مورد نیاز است؟ 

 آمادگی خاصی نیاز ندارد‌.