هموسیستئین یک اسید آمینه است که به طور معمول در مقادیر بسیار کمی در تمام سلول‌های بدن وجود دارد و این به آن علت است که بدن به طور معمول هوموسیستئین را به سرعت به محصولات دیگر تبدیل می کند. از آنجا که ویتامین‌هایB6 ، B12 و فولات برای متابولیزه کردن هموسیستئین لازم هستند، افزایش سطح اسید آمینه ممکن است نشانه کمبود آن ویتامین‌ها باشد. این آزمایش میزان هموسیستئین را در خون یا ادرار تعیین می کند.

هموسیستئین بالا ممکن است با احتمال بیشتری با بیماری عروق کرونر قلب، سکته مغزی، بیماری عروق محیطی (رسوبات چربی در شریانهای محیطی) و تصلب شرایین (آتروسکلروزیس) مرتبط باشد. سطح بالای هموسیستئین خطر تشکیل لخته خون در عروق را افزایش می دهد و ممکن است منجر به حمله قلبی و سکته شود. مکانیسم های مختلفی برای اینکه نشان دهد چگونه هموسیستئین به خطر ایجاد بیماری‌های قلبی عروقی (CVD) کمک می‌کند پیشنهاد شده‌است، اما ارتباط مستقیم هنوز تأیید نشده‌است. همچنین چندین مطالعه وجود دارد که نشان می‌دهد که تجویز اسیدفولیک و مکمل های ویتامین B در کاهش خطر بیماری قلبی عروقی اثری ندارد. تابه حال، انجمن قلب آمریکا آن را عامل اصلی خطر بیماری قلبی نمی‌داند.

یک بیماری ارثی نادر به نام هموسیستینوریا نیز می تواند تا حد زیادی هموسیستئین را در خون و ادرار افزایش دهد. در ایالات متحده، به عنوان بخشی از برنامه غربالگری نوزادان، همه نوزادان به طور منظم از نظر ازدیاد متیونین (نشانه‌ای از هموسیستینوریا)، آزمایش می‌شوند. اگر آزمایش غربالگری کودک مثبت باشد، آزمایش‌های هموسیستئین خون و ادرار اغلب انجام می‌شود.