پل ایده‌آل پارس

آزمایش‌های تشخیص پزشکی

موتاسیون های ژنی فیبروز کیستیک

تاریخ انتشار:۱۳۹۹/۱۱/۲۱
آخرین آپدیت:۱۴۰۱/۴/۱۶
آزمایش موتاسیون های ژنی فیبروز کیستیک برای تشخیص جهش های ژن فیبروز کیستیک به کار می رود.

اسامی مترادف

Cystic Fibrosis Genotyping CF DNA Analysis CF Gene Mutation Panel CF Molecular Genetic Testing Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Mutation Analysis CFTR Mutation Analysis

نام‌های رسمی

Cystic Fibrosis (CF) Gene Mutations Testing

چرا آزمایش انجام می شود؟

- برای تشخیص جهش‌های ژن فیبروز کیستیک (CF)؛

- برای غربالگری یا کمک به تشخیص CF؛

-  برای تعیین اینکه آیا شما ناقل جهش ژنتیکی CF هستید یا خیر و برای بررسی خطر تولد نوزاد مبتلا به CF

چه زمانی باید آزمایش انجام شود؟

  • هنگام غربالگری نوزادان از نظر CF (همه ایالات آمریکا برای CF غربالگری می‌کنند و برخی از ایالت‌ها از این آزمایش برای غربالگری استفاده می‌کنند).
  • هنگامی که یک کودک بزرگتر یا بزرگسال دارای علائم و نشانه‌های CF یا تست غربالگری وی برای CF مثبت است.
  • زمانی که شخصی می‌خواهد وضعیت ناقل بودن خود را بداند، مانند زنی که باردار است یا برای اولین بار قصد بارداری دارد.

نمونه مورد نیاز

نمونه خونی که از پاشنه پای نوزاد با جمع آوری قطره‌ای خون روی کاغذ صافی گرفته می‌شود. برای کودکان بزرگتر یا بزرگسالان، نمونه خون از طریق سیاهرگ بازوئی جمع آوری می‌شود. گاهی اوقات با استفاده از خراش داخل گونه (سواب باکال) نمونه گرفته می شود. در مورد آزمایش قبل از تولد، مایع آمنیوتیک از طریق آمنیوسنتز یا نمونه پرزهای کوریونی گرفته می‌شود.

آیا برای انجام این تست به آمادگی خاصی نیاز است؟

خیر.

شرح آزمایش

فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری ارثی است که عمدتاً ریه ها، پانکراس و غدد عرق را درگیر می‌کند و منجر به تولید مخاط غلیظ و چسبنده می‌شود و می تواند باعث عفونت‌های تنفسی مکرر و اختلال در عملکرد پانکراس بشود. پنل جهش ژن CF برای غربالگری یا تشخیص CF یا شناسایی ناقلان بیماری، جهش‌های رایج در ژن کد کننده پروتئین تنظیم‌کننده هدایت ترانس مامبران فیبروز کیستیک (CFTR) را که بر روی کروموزوم 7 است تشخیص می‌دهد.

هر سلول بدن انسان (به جز اسپرم و تخمک) دارای 46 کروموزوم است (23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر). ژن‌های روی این کروموزوم‌ها طرح اولیه بدن را برای تولید پروتئین‌هایی تشکیل می‌دهند که عملکردهای بدن را کنترل می‌کنند.

فیبروز کیستیک به دلیل جهش در هر یک از دو نسخه ژن CFTR (یک نسخه از هر یک از والدین) ایجاد می شود. هر دو کپی (آللها) این جفت ژن باید غیرطبیعی باشند تا بیماری CF را ایجاد کنند. اگر تنها یک نسخه جهش یافته باشد، فرد حامل CF است. ناقلین معمولاً هیچ کدام از علائم CF را ندارند، اما می توانند نسخه غیرطبیعی ژن CF خود را به فرزندان خود منتقل کنند.

تا به امروز، بیش از 2000 جهش مختلف در ژن CFTR شناسایی شده است، اما تنها تعداد کمی از جهش‌ها رایج هستند. اکثر موارد فیبروز کیستیک در ایالات متحده توسط جهشی به نام deltaF508 (F508) ایجاد می‌شود.

توصیه‌های کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG) و کالج آمریکایی متخصصین زنان و زایمان (ACOG) منجر به پذیرش پانل استاندارد جهش ژن CF شده است. این جهش شامل 23 مورد از رایج ترین جهش ها (آنهایی که با فراوانی بیش از 0.1٪ در جمعیت عمومی ایالات متحده هستند) می‌باشد.

برخی از آزمایشگاه‌ها از پنل‌های گسترده‌تر تا 100 جهش یا بیشتر استفاده می‌کنند که برای شناسایی جهش‌های نادر به‌خصوص برای جمعیت‌های قومی خاص طراحی شده‌اند. اینها ممکن است حساسیت بهتری برای تشخیص جهش در برخی از جمعیت‌های قومی ایجاد کنند، اما توسط ACOG برای غربالگری عمومی توصیه نمی‌شوند. برخی از جهش‌های نادر تنها در تعداد کمی از افراد دیده می‌شوند و ممکن است با آزمایش‌های معمول، حتی با کمک پنل گسترش یافته ی فوق، شناسایی نشوند.

در پنل جهش ژن CF، آزمایشگاه به طور خاص ژن CFTR را در هر کروموزوم شماره 7 برای 23 جهش بررسی می‌کند. اگر پنل اولیه جهش‌ها یک جهش منفرد را نشان دهد، در فردی که مشکوک به CF باشد، ممکن است آزمایش اضافی برای سایر جهش های کمتر رایج انجام شود.

سوالات متداول