آنالیز کروموزوم یا کاریوتایپ، آزمایشی است که تعداد و ساختار کروموزوم‌های فرد را به منظور تشخیص ناهنجاری‌ها بررسی می‌کند. 

کروموزوم‌ها ساختارهای نخ مانند در هسته سلول و حاوی نقشه ژنتیکی بدن هستند. هر کروموزوم دارای هزاران ژن در مکان‌های خاص است. این ژن‌ها مسئول ویژگی‌های جسمی وراثتی فرد هستند و تأثیر زیادی بر رشد و نمو، و عملکرد دارند.

انسان ۴۶ کروموزوم دارد (۲۳ جفت کروموزوم). ۲۲ جفت در هر دو جنس (اتوزوم) و یک جفت (کروموزوم جنسی) به صورت XY (در مردان) یا XX (در زنان) وجود دارد.

به طور معمول، تمام سلول‌های بدن که دارای هسته هستند، شامل یک مجموعه کامل از همان ۴۶ کروموزوم می‌باشند، به جز سلول‌های تولیدمثل (تخمک و اسپرم)، که حاوی نیم مجموعه ۲۳ کروموزومی هستند. این نیمه مجموعه همان سهم ژنتیکی است که از هر والد به کودک منتقل شود. هنگام آبستنی، نیمی از مجموعه‌های هر یک از والدین با هم ترکیب می‌شوند و مجموعه جدیدی از ۴۶ کروموزوم را در جنین در حال رشد تشکیل می‌دهند.

ناهنجاری‌های کروموزومی شامل تغییرات عددی و ساختاری است. برای تغییرات عددی، هر چیز دیگری غیر از مجموعه کاملی از ۴۶ کروموزوم نشان دهنده تغییر در مقدار ماده ژنتیکی موجود است و می‌تواند باعث مشکلات سلامتی و رشد شود. 

برای تغییرات ساختاری، اهمیت مشکلات و شدت آن‌ها بستگی به کروموزوم تغییر یافته دارد. نوع و درجه مشکل ممکن است از فردی به فرد دیگر حتی در صورت وجود ناهنجاری کروموزومی مشابه، متفاوت باشد.

در آزمایش کاریوتایپینگ کروموزوم‌های بیمار از نظر تعداد و شکل ظاهری آن‌ها بررسی می‌شوند. برای انجام صحیح و تفسیر نتایج کاریوتایپ به تجربه و تخصص نیاز است. اگرچه از نظر تئوریك تقریباً از هر سلول می‌توان برای انجام آزمایش استفاده كرد، اما در عمل معمولاً برای ارزیابی جنین از مایع آمنیوتیک و برای سنین دیگر از سلول‌های لنفوسیت استفاده می‌شود. بصورت جایگزین می‌توان گلبول‌های سفید خون را از طریق آسپیره کردن مغز استخوان برای جستجوی تغییرات در افراد مشکوک به بیماری‌های خونی یا لنفوئید (به عنوان مثال لوسمی، لنفوم، میلوما، کم خونی مقاوم) بدست آورد.

مراحل مختلف انجام آزمایش به‌صورت زیر است:

• گرفتن نمونه‌ای از سلول‌های فرد، کشت آن‌ها در محیط غنی شده از مواد مغذی برای پیشبرد تقسیم سلول در شرایط آزمایشگاهی. این کار به منظور انتخاب زمان مشخصی در مرحله رشد سلول‌ها انجام می‌شود که در آن مرحله تشخیص کروموزوم‌ها آسان است.
•   جدا کردن کروموزوم‌ها از هسته سلول‌ها، قرار دادن آن‌ها روی یک اسلاید و آماده کردن آن‌ها با رنگ آمیزی مخصوص.
• تصویربرداری (میکروفتوگرافی) از کروموزوم‌ها.
• مرتب‌سازی تصاویر کروموزوم‌ها مانند یک پازل، برای جفت شدن و ترتیب آن‌ها براساس اندازه، از بزرگ‌ترین به کوچک‌ترین، از شماره‌های ۱ تا ۲۲ و به دنبال آن کروموزوم‌های جنسی به عنوان جفت ۲۳
•  تصاویر همچنین اجازه می‌دهد کروموزوم‌ها به طور عمودی چیده شوند. هر کروموزوم مانند نی راه راه به نظر می‌رسد. هر کروموزوم دارای دو بازو با طول متفاوت است (یک بازوی کوتاه (p) و یک بازوی بلند (q))، یک منطقه فرورفته بین بازوها به نام سانترومر و یک سری نوارهای افقی روشن و تاریک. طول بازوها و محل قرارگیری نوارها قسمت بالا را از پائین مشخص می‌کند.
• هنگامی که آرایش عکس کروموزوم به پایان رسید، یک متخصص آزمایشگاه جفت‌های کروموزوم را ارزیابی نموده و ناهنجاری‌های احتمالی موجود را شناسایی می‌کند.

برخی از اختلالات کروموزومی که ممکن است شناسایی شوند عبارتند از:

•  سندرم داون (تریزومی ۲۱)، ناشی از یک کروموزوم اضافی در جفت ۲۱؛ این پدیده ممکن است در تمام یا بیشتر سلول‌های بدن رخ دهد.
•  سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸)، یک بیماری مرتبط با عقب ماندگی ذهنی شدید ناشی از یک کروموزوم اضافی در جفت ۱۸.
•  سندرم پاتائو (تریزومی ۱۳)، ناشی از کروموزوم اضافی در جفت ۱۳. 
• سندرم کلاین فلتر، شایع‌ترین ناهنجاری کروموزوم جنسی در مردان است که با یک کروموزوم ایکس اضافی همراه است. 
• سندرم ترنر، ناشی از از دست دادن یک کروموزوم X در زنان.
•  لوسمی میلوژن مزمن، جابه‌جایی کلاسیک ۲۲ و ۹ که برای تشخیص بیماری اهمیت دارد.

نمونه چگونه برای آزمایش تهیه می‌شود؟

• نمونه‌ی خون از طریق ورید بازوئی گرفته می‌شود.
• مایع آمنیوتیک و پرزهای کوریونیک توسط پزشک با استفاده از آمنیوسنتز یا روش‌های نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی از زن باردار بدست می‌آید.
• نمونه‌های مغز استخوان یا بافت با استفاده از بیوپسی تهیه می‌شوند.

آیا برای اطمینان داشتن از کیفیت نمونه نیاز به اقدام خاصی است؟

خیر. برای آماده سازی نمونه اقدام خاصی لازم نیست.