آلفا -1آنتی تریپسین (AAT) پروتئینی است که از ریه‌ها در برابر آسیب‌های ناشی از آنزیم‌های فعال محافظت می‌کند. تست‌های آزمایشگاهی میزان AAT را برای کمک به تشخیص کمبود آلفا -1 آنتی تریپسین در خون اندازه گیری می‌کنند.

AAT به غیرفعال کردن آنزیم‌های مختلف که مهم‌ترین آن الاستاز است کمک می‌کند. الاستاز آنزیمی است که توسط گلبول‌های سفید خون (نوتروفیل‌ها) تولید می‌شود و بخشی از پاسخ طبیعی بدن به آسیب و التهاب است. الاستاز پروتئین‌ها را تجزیه می‌کند تا بتواند توسط بدن خارج و بازیافت شوند. اگر عمل آن توسط AAT تنظیم نشود، الاستاز نیز شروع به تجزیه و آسیب رساندن به بافت ریه می‌کند.

هر فرد دو نسخه از ژن رمز گذاری شده برای AAT را به ارث می‌برد که به آن ژن بازدارنده پروتئاز (SERPINA1) گفته می‌شود. این ژن هم بارز (co-dominant)  است به این معنی که هر نسخه ژن SERPINA1 مسئول تولید نیمی از AAT بدن است. اگر در یکی یا هر دو نسخه ژن تغییر یا جهش ایجاد شود، AAT کمتر و یا AAT با عملکرد کاهش یافته، تولید می‌شود.

وقتی تولید AAT به زیر ۳۰ درصد از حد طبیعی کاهش یابد، فرد مبتلا اختلالی به نام کمبود آلفا -1 آنتی تریپسین را تجربه خواهد کرد.

افراد مبتلا به این اختلال در اوایل بزرگسالی در معرض خطر قابل توجهی از ابتلا به آمفیزم (یک نوع بیماری پیشرونده ریه) قرار دارند. اگر آن‌ها سیگار بکشند یا در معرض گرد و غبار یا بخارات شغلی قرار بگیرند، آسیب ریه زودتر اتفاق می‌افتد و شدیدتر است.

انواع خاصی از AAT ناکارآمد در سلول‌های کبدی ( جایی که تولید می‌شود) تجمع می‌یابد. با تجمع AAT در این سلول‌ها، زنجیره‌های پروتئینی غیرطبیعی تشکیل می‌شود و شروع به تخریب سلول‌ها و آسیب رساندن به کبد می‌کند. حدود ۱۰ درصد از نوزادان تازه متولد شده با کمبود AAT آسیب کبدی و زردی دارند. در موارد شدید، این نوزادان ممکن است برای زنده ماندن به پیوند کبد نیاز داشته باشند.

کمبود AAT در حال حاضر شایع‌ترین علت ژنتیکی بیماری کبدی در جمعیت کودکان است. در بزرگسالان مبتلا به کمبود AAT، خطر ابتلا به بیماری مزمن کبدی، سیروز و سرطان کبد (کارسینوم سلول‌های کبدی) افزایش می‌یابد. با این حال تعداد معدودی از بزرگسالان با کمبود AAT دارای علائم یا نشانه‌های بیماری کبدی هستند.

مقدار و عملکرد AAT به جهش ژنی که به ارث رسیده بستگی دارد. در حالی که بیش از ۱۲۰ آلل مختلف در ژن SERPINA1 وجود دارد، فقط تعداد کمی از آن‌ها آلل رایج هستند. بیشتر افراد در ایالات متحده (حدود ۹۰ درصد ) دو نسخه از ژن طبیعی M نوع "وحشی" (MM) دارند. شایع ترین ژن‌های غیر طبیعی به ژن‌های S و Z موسوم هستند.