موتاسیون ALK (بازآرایی ژن)
اسامی مترادف
نام‌های رسمی
چرا آزمایش انجام می شود؟
برای شناسایی بازآرایی ژن ALK در بافت تومور و به‌منظور هدایت درمان سرطان ریه از نوع سلول غیر کوچک، از این آزمایش استفاده می‌شود.
چه زمانی باید آزمایش انجام شود؟
زمانی که سرطان ریه از نوع سلول غیرکوچک تشخیص داده شده است و پزشک در حال بررسی یک برنامه مدیریت درمانی است که ممکن است شامل یک مهار کننده ALK کیناز مانند کریزوتینیب باشد، از این تست بهره برده می‌شود.
نمونه مورد نیاز
یک نمونه از بافت تومور که از طریق روش بیوپسی به دست می‌آید یا گاهی در حین جراحی جمع آوری می‌شود. بافت تومور معمولا قبل از آزمایش توسط پاتولوژیست بررسی می‌شود.
آیا برای انجام این تست به آمادگی خاصی نیاز است؟
معمولا خیر.
شرح آزمایش
ALK نام کوتاهی برای ژن گیرنده تیروزین کیناز لنفوم آناپلاستیک است. این آزمایش بازآرایی‌های خاصی را در ژن ALK در سلول‌های سرطانی و بافت تشخیص می‌دهد. وجود این تغییرات باعث می‌شود فرد مبتلا به سرطان ریه سلول غیر کوچک به یک داروی درمانی هدفمند پاسخ دهد.
ژن ALK پروتئینی به نام لنفوما کیناز آناپلاستیک را کد می‌کند. این پروتئین بخشی از یک خانواده پروتئینی به نام گیرنده تیروزین کیناز است که رشد سلول را تنظیم می‌کند.
حدود ۵٪-۴٪ از افراد مبتلا به سرطان ریه سلول غیرکوچک ( متداول‌ترین نوع سرطان ریه ) در کروموزوم ۲ تغییری ایجاد می‌کنند که منجر به همجوشی ژن ALK با ژن دیگری (شریک همجوشی) می‌شود. شایع‌ترین شریک همجوشی ALK ژنی به نام EML4 است و منجر به تولید پروتئین همجوشی EML4-ALK می‌شود. این یک جهش نادر است که بیشتر در افرادی که هرگز سیگار نکشیده‌اند یا سیگاری‌های سبک هستند، به ویژه زنان از نژاد آسیایی دیده می‌شود.
چندین روش مختلف برای آزمایش جهش های ALK وجود دارد اما همه آن‌ها شامل ارزیابی مجدد بازآرایی ژن ALK یا پروتئین ALK تغییر یافته در بافت تومور است.