آنالیز کاریوتیپ شامل استفاده از سلول‌های بافت زنده و تازه رشد کرده در محیط کشت است که رشدشان در مرحله تقسیم سلولی به نام متافاز متوقف شده است. در متافاز، کروموزوم‌ها متراکم می‌شوند و از کروموزوم‌های دیگر قابل تشخیص هستند، زیرا در مرکز سلول در حال تقسیم قرار می‌گیرند. فرآیند کاریوتایپینگ شامل جفت شدن و مرتب شدن همه کروموزوم‌ها است که نمای ژنومی وسیعی از کروموزوم‌های فرد را ارائه می‌دهد. کاریوتایپ می‌تواند کروموزوم‌های از دست رفته، کروموزوم‌های اضافی یا حذف شده و تکرار کروموزومی و جابه‌جایی بخش‌هایی از کروموزوم‌ها را آشکار کند. یک ناهنجاری رایج که با کاریوتایپینگ قابل شناسایی است، سندرم داون است که در آن تریزومی کروموزوم 21 وجود دارد. سایر اختلالات رایج شناسایی شده با استفاده از کاریوتایپینگ عبارتند از: سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر، و سندرم X شکننده.