آنالیز ژنتیک مولکولی برای بررسی انواع  اختلالات بالینی استفاده می‌شود.

این روش می‌تواند با بافت حاوی سلول‌های سرطانی برای تعیین جهش در تومور استفاده شود.

همچنین ممکن است نمونه خون، که به عنوان بیوپسی مایع در ارزیابی وجود سرطان شناخته می‌شود، برای شناسایی سلول‌های تومور در گردش یا DNA مرتبط با سلول‌های تومور استفاده شود.

آنالیز ژنتیک مولکولی را می‌توان با سلول‌های خونی نیز انجام داد. این کار برای تعیین اینکه آیا یک ناهنجاری ژنتیکی ارثی وجود دارد یا خیر استفاده می‌شود.

آنالیز ژنتیک مولکولی همچنین می‌تواند ژن‌های مرتبط با فعل و انفعالات غیرطبیعی دارو-ژن را شناسایی کند. این آزمایش تشخیصی به عنوان فارماکوژنومیک شناخته می‌شود. برخی از افراد بر اساس ترکیب ژنتیکی خود نسبت به داروها واکنش ضعیفی نشان می‌دهند یا بیش از حد پاسخ می‌دهند.

علاوه‌براین، نمونه‌ای که ممکن است حاوی ارگانیسم‌های عفونی باشد را می‌توان با ژنتیک مولکولی برای ارزیابی حضور و شناسایی قطعی میکروارگانیسم ها مورد مطالعه قرار داد.